定西肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 确诊为实体肿瘤后，希望寻找更多靶向或免疫治疗机会的您。
- 已完成手术，需要评估复发风险并制定长期监测计划的人士。
- 对常规治疗方案反应不佳，希望探索个性化治疗新方向的您。
- 有明确的家族肿瘤史，希望了解自身相关遗传风险的个人。
- 居住在定西，主治医生建议通过基因检测来指导后续治疗选择。
- 希望全面了解自身肿瘤基因特征，为未来可能的治疗做储备。
这个检测能查出什么？
如果把您的肿瘤比作一座复杂的建筑，这项检测就像一次全面的结构安全扫描。它主要检查两大部分：一是肿瘤组织本身的基因变化，包括近2万个基因的外显子区域，重点关注其中与治疗密切相关的888个核心基因。通过这次扫描，可以寻找是否有适合靶向药物的基因突变，评估对免疫治疗（如PD-1/PD-L1抑制剂）可能的效果（通过检测PD-L1蛋白、肿瘤突变负荷TMB等指标），以及判断是否可能从PARP抑制剂中获益（通过检测同源重组修复缺陷HRD状态）。二是为了更精确地分析，还会检测15个微卫星不稳定性位点。需要了解的是，这项检测主要基于您提供的组织样本进行分析，其结果反映的是取样时点的基因状态。它能为治疗提供非常重要的参考，但具体方案仍需由专业人士结合您的全部情况综合制定。
检测过程麻烦吗？
这项检测的便利性很高，样本选择灵活。您可以根据自身情况和医生的建议，从石蜡切片、新鲜组织、穿刺活检组织或全血中任选一种作为检测样本。通常无需特意空腹。采样过程本身是常规医疗操作，例如使用已有的手术或活检组织样本，或由专业人员进行静脉采血，可能会有短暂的轻微不适。在定西，您可以前往合作的检测机构直接采样，或通过邮寄方式将符合要求的样本（如医院提供的石蜡切片）寄送至检测中心，后续流程由专业人员完成。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用主流的下一代测序技术，针对特定基因区域的检测具有较高的准确性。实验室遵循严格的质量控制标准，从样本处理到数据分析都有规范流程，确保结果可靠。检测本身是分析性质的，安全无创（若使用已有组织样本）或微创（若采用采血方式）。需要理解的是，任何检测都有其技术局限，比如对于极低丰度的突变可能无法检出。检测结果是一份重要的参考信息，最终的治疗决策应基于您的整体健康状况，由您和您的主治医生共同商讨确定。如果结果中存在意义不明确的基因变化，可能需要结合其他检查或家族史进行综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用为28800元，医保无法报销，请提前知悉。
- 请务必在专业指导下选择最合适的样本类型，并确保样本质量符合检测要求。
- 提交样本时，请完整、准确地填写所有伴随的申请单和信息表。
- 整个检测周期约为15个工作日，具体时间可能因样本运输、质检情况略有浮动。
- 检测结果报告具有重要的参考价值，但不可替代专业医生的诊断和治疗建议。
- 请妥善保管您的检测报告，它对于长期的健康管理可能有重要参考意义。
- 若对报告内容有任何疑问，建议联系提供解读服务的顾问或咨询相关专业人士。
- 了解并确认样本的隐私保护和数据安全政策。
用户评价 (8条，均分4.9)
主治医生推荐来的，说这个套餐包含PD-L1和TMB，比较全面。结果确实给力，报告不光有数据，还引用了最新的国内外临床研究摘要，主治医生看了都说资料很前沿，对他制定方案很有参考价值。
机构回复
非常感谢您和医生的认可。我们致力于将最新的科研证据与临床实践相结合，确保报告能切实辅助临床决策。期待未来继续为医疗专业人士提供可靠的支持。
作为患者，我很在意检测后我的数据和样本去哪了。合同里明确写了，检测完成后，剩余样本可以选择销毁或由他们匿名保存用于科研，但必须我单独勾选同意。我选了销毁，他们也很快给了销毁证明。这种把选择权交给用户的做法，值得点赞。
机构回复
尊重并保障用户的知情同意权和选择权是我们的核心准则之一。样本与数据的任何后续使用都必须基于您的明确授权。感谢您选择我们，并行使了这一重要权利。
术后复查，想看看有没有残留和后续用药方向。机构的专业感体现在细节：比如病理切片交接时双重密封、专人专箱运送，还让我签字确认，仪式感拉满，感觉自己的样本被非常重视。咨询医生讲解时用的都是带示意图的平板，一目了然。
机构回复
您观察到的样本交接流程，正是我们质量管控体系中的重要一环。确保样本安全与可追溯是我们的责任。很高兴我们的可视化解读工具能帮助您更好地理解复杂的报告。祝您康复顺利。
检测挺快的，报告内容也很全面。但可能是因为信息太多，我感觉重点有点分散。作为家属，我最关心的是‘现在能用什么药’，这部分如果能放在最前面并且总结得更简明扼要就更好了。现在得在几十页里找结论。
机构回复
您的反馈非常中肯。我们已注意到用户对报告核心结论‘快速直达’的需求。在新版报告设计中，我们将优化结构，将最直接相关的用药建议和临床结论以摘要形式前置，感谢您的建议。
父亲肺癌，我帮他咨询的。因为我在外地，所有沟通都是电话和线上完成。顾问不厌其烦地和我通了四五次电话，从技术原理、临床意义到保险报销可能性都讲了一遍，还教我如何整理材料给医生看。服务确实周到，像有个专业帮手。
机构回复
感谢您作为家属的辛勤付出和对我们的信任。为异地家属提供清晰、连续的远程支持是我们的服务重点。能成为您和家人的专业帮手，我们深感荣幸。
肝癌患者，主治医生推荐的。采样前需要禁食等准备，护士提前一天电话提醒得非常清楚。实际操作很快，医生还夸我的配合好。唯一小遗憾的是采样后贴的敷料有点小，回家后有点渗液，自己换了一个大的就好了。
机构回复
感谢您的反馈，并对给您带来的不便表示歉意。我们会立即核查采样包内敷料的规格，确保其能充分覆盖创口并吸收可能的渗液。您的反馈帮助我们完善细节，非常感谢！
对比了好几家才选的这里，主要看中PDL1和基因一起做。销售顾问没有过度承诺，反而客观地告诉我哪些情况检测后可能没有匹配靶向药，这点让我觉得很实在。整个流程规范，每一步都有短信提醒，体验很好。
机构回复
感谢您的选择。我们坚持客观中立的咨询原则，如实告知检测的获益与局限，帮助您建立合理预期。规范的流程和及时提醒是我们服务的基本要求，很高兴得到您的赞赏。
流程比我想象的顺畅。下单后很快就收到了采样盒，里面冰袋、缓冲材料、说明书一应俱全，包装很专业。自己联系医院病理科切片，按照视频指引操作，很简单。后续跟进也很主动，报告出来后还询问是否需协助转给主治医生。整体体验很省心。
机构回复
专业、贴心的采样包装和清晰的指引，是为了确保样本安全、降低您的操作门槛。主动跟进是为了让检测结果能无缝对接临床，感谢您对我们全流程服务的细致观察与好评。
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